Trisomy 18

ทุกคนรู้ดีว่าสุขภาพของมนุษย์ขึ้นอยู่กับชุดของโครโมโซมที่ตั้งอยู่ในคู่ของโครงสร้างของดีเอ็นเอของมนุษย์ แต่ถ้ามีมากขึ้นเช่น 3 ตัวอย่างเช่นปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "trisomy" ขึ้นอยู่กับคู่ที่เพิ่มขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจเกิดขึ้นโรคที่เรียกว่า บ่อยครั้งที่ปัญหานี้เกิดขึ้นในคู่ที่ 13, 18 และ 21

ในบทความนี้เราจะพูดถึง trisomy 18 ซึ่งเรียกว่า Edwards syndrome

วิธีการตรวจหา trisomy ในโครโมโซม 18

เพื่อตรวจหาการเบี่ยงเบนดังกล่าวในการพัฒนาของเด็กในระดับยีนเช่น trisomy 18 สามารถทำได้โดยการตรวจคัดกรองที่ 12-13 และ 16-18 สัปดาห์ (สมมติว่าวันที่ถูกโอนไป 1 สัปดาห์) รวมถึงการตรวจเลือดทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์

กำหนดความเสี่ยงของเด็กที่มี trisomy 18 ในเด็กที่มีความคลาดเคลื่อนน้อยกว่าค่าปกติของฮอร์โมนอิสระ b-hCG (human chorionic gonadotropin) สำหรับแต่ละสัปดาห์ตัวบ่งชี้จะแตกต่างกัน ดังนั้นเพื่อให้ได้คำตอบที่เป็นความจริงมากที่สุดคุณต้องรู้แน่ชัดว่าช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ของคุณเป็นอย่างไร คุณสามารถมุ่งเน้นไปที่มาตรฐานต่อไปนี้:

ในไม่กี่วันหลังจากการทดสอบคุณจะได้รับผลที่จะระบุความเป็นไปได้ของการมี trisomy 18 และความผิดปกติบางอย่างในทารกในครรภ์ พวกเขาสามารถต่ำปกติหรือยกระดับ แต่นี่ไม่ใช่การวินิจฉัยที่ชัดเจนเนื่องจากได้รับดัชนีทางสถิติที่น่าจะเป็น

เมื่อมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นคุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ที่จะกำหนดให้มีการวิจัยที่ละเอียดขึ้นเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่เบี่ยงเบนในชุดของโครโมโซม

อาการของ trisomy 18

เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าการตรวจคัดกรองนั้นเป็นเรื่องที่ต้องเสียค่าใช้จ่ายและมักให้ผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องไม่ใช่ว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนทำเช่นนั้น จากนั้นการปรากฏตัวของโรค Edwards ในเด็กสามารถกำหนดโดยสัญญาณภายนอกบาง:

1. ช่วงเวลาการตั้งครรภ์ที่เพิ่มขึ้น (42 สัปดาห์) ในระหว่างที่ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกในครรภ์ต่ำและ polyhydramnios
2. เมื่อเด็กแรกเกิดเด็กมีน้ำหนักตัวน้อย (2-2.5 กิโลกรัม) รูปทรงหัวโล้น (dolichocephalic) โครงสร้างใบหน้าไม่สม่ำเสมอ (หน้าผากต่ำซ็อกเก็ตแคบและปากเล็ก) และกำปั้นและนิ้วมือซ้อนทับกัน
3. สังเกตอาการผิดปกติของแขนขาและความผิดปกติของอวัยวะภายใน (โดยเฉพาะหัวใจ)
4. เนื่องจากเด็กที่มี trisomy 18 มีความผิดปกติในการพัฒนาทางกายภาพอย่างรุนแรงพวกเขาอาศัยอยู่เพียงระยะเวลาสั้น ๆ (หลังจาก 10 ปีมีเพียง 10% เท่านั้น)