โรค Gaucher เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งนำไปสู่การสะสมในอวัยวะที่เฉพาะเจาะจง (ส่วนใหญ่อยู่ในตับม้ามและไขกระดูก) ของไขมันที่เฉพาะเจาะจง เป็นครั้งแรกที่โรคนี้ถูกระบุและอธิบายโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศสฟิลิป Gaucher ในปี 1882 เขาพบเซลล์ที่เฉพาะเจาะจงในผู้ป่วยที่มีม้ามโตซึ่งสะสมไขมันสะสมไม่สะสม ต่อมาเซลล์ดังกล่าวเริ่มถูกเรียกว่าเซลล์ Gaucher และโรคตามลำดับโรค Gaucher
โรคที่เกิดจากเชื้อ Lysosomal
โรค lysosomal (โรคสะสมไขมัน) เป็นชื่อสามัญสำหรับจำนวนของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการทำลายความแตกแยกภายในเซลล์ของสารบางอย่าง เนื่องจากไขมันและเอนไซม์บกพร่องบางชนิดไขมัน (เช่นไกลโคเจน glycosaminoglycans) ไม่ได้แยกออกจากร่างกาย
โรค Lysosomal หาได้ยากมาก ดังนั้นที่พบมากที่สุดของทั้งหมด - โรค Gaucher เกิดขึ้นกับความถี่เฉลี่ย 1: 40000 ความถี่ที่ได้รับโดยเฉลี่ยเนื่องจากโรคเป็นกรรมพันธุ์ในแง่ของประเภท recessive autosomal และในบางกลุ่มชาติพันธุ์ปิดมันจะเกิดขึ้นได้ถึง 30 ครั้งบ่อย
การจำแนกโรค Gaucher's
โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ beta-glucocerebrosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ช่วยกระตุ้นการย่อยสลายไขมันบางชนิด (glucocerebrosides) ในคนที่มีโรคนี้จำเป็นเอนไซม์ไม่เพียงพอเพราะไขมันไม่ได้แยกออก แต่สะสมในเซลล์
โรค Gaucher มีอยู่ 3 ประเภทคือ
- ประเภทแรก รูปแบบที่ไม่รุนแรงและมักเกิดขึ้น มีลักษณะเพิ่มขึ้นอย่างไม่เจ็บปวดในม้ามเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในตับ ระบบประสาทส่วนกลางไม่ได้รับผลกระทบ
- ประเภทที่สอง รูปแบบที่เกิดขึ้นน้อยมากกับความเสียหายของเส้นประสาทเฉียบพลัน มันมักปรากฏตัวในวัยเด็กและมักนำไปสู่ความตาย
- ประเภทที่สาม รูปแบบย่อยอ่อนเยาว์ โดยปกติจะวินิจฉัยเมื่ออายุ 2 ถึง 4 ปี มีแผลของระบบเม็ดเลือด (ไขกระดูก) และแผลเป็นที่ไม่สม่ำเสมอของระบบประสาท
อาการของโรคกอซ
เมื่อโรค Gaucher เซลล์ค่อยๆสะสมในอวัยวะ แรกมีการเพิ่มขึ้นของอาการม้ามในตับไม่ได้แล้วตับมีอาการปวดในกระดูก เมื่อเวลาผ่านไปการเกิด ภาวะโลหิตจาง , ภาวะเลือดออกเป็นเลือด, การตกเลือดที่เกิดขึ้นเองเป็นไปได้ โรคที่ 2 และ 3 ทำให้สมองและระบบประสาทโดยรวมได้รับผลกระทบ ที่ประเภทที่ 3 ลักษณะอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของความเสียหายที่เกิดขึ้นกับระบบประสาทคือการฝ่าฝืนการเคลื่อนไหวของดวงตา
การวินิจฉัยโรค Gaucher's
โรค Gaucher สามารถวินิจฉัยได้จากการวิเคราะห์โมเลกุลของยีน glucocerebrosidase อย่างไรก็ตามวิธีนี้มีความซับซ้อนและมีราคาแพงดังนั้นจึงใช้เวลาในกรณีที่ไม่ค่อยพบเมื่อการวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องยาก ส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะทำเมื่อเซลล์ Gaucher จะตรวจพบในการเจาะไขกระดูกหรือม้ามโตในระหว่าง biopsy ภาพรังสีของกระดูกยังสามารถใช้เพื่อระบุความผิดปกติของลักษณะที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของไขกระดูก
การรักษาโรค Gaucher
จนถึงปัจจุบันมีเพียงวิธีเดียวที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรค - วิธีการบำบัดทดแทนด้วย imiglucerase ซึ่งเป็นยาที่เข้ามาแทนที่เอนไซม์ที่หายไปในร่างกาย ช่วยลดหรือต่อต้านผลกระทบจากความเสียหายของอวัยวะทำให้การเผาผลาญเป็นปกติ การใช้ยาแทน
การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิดหมายถึงการบำบัดที่ค่อนข้างรุนแรงโดยมีอัตราการเสียชีวิตสูงและใช้เป็นโอกาสสุดท้ายหากวิธีการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผล