โรคประจำตัวที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมที่จัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมพบได้ในประมาณ 1% ของทารกแรกคลอดในขณะที่ประมาณ 20% ของการคลอดก่อนกำหนดคลอดก่อนกำหนดเกิดจากชุดของโครโมโซมผิดปกติในตัวอ่อน Patau syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิตปกติ
Patau Syndrome - โรคนี้คืออะไร?
กลุ่มอาการของโรค Patau มีลักษณะเด่นอยู่ในเซลล์ของจำนวนโครโมโซมเพิ่มเติมสามสิบ ได้แก่ แทนที่จะเป็นคู่ของโครโมโซมคล้ายคลึงชนิดนี้มีสามโครงสร้างดังกล่าว ความผิดปกติจะถูกกำหนดด้วยคำว่า "trisomy 13" ปกติชุดของโครโมโซมในเซลล์ของร่างกายมนุษย์ (ปกติ karyotype) เป็นตัวแทนโดย 46 องค์ประกอบ (23 คู่) ซึ่งทั้งสองคู่มีความรับผิดชอบในลักษณะทางเพศ เมื่อศึกษา karyotype ในเซลล์เม็ดเลือดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเขาจะปรากฏในคนใดคนหนึ่ง แต่สามารถทำให้ตนเองรู้สึกได้ในลูกหลาน
Patau Syndrome - ประเภทของมรดก
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น "Patau syndrome" คาริโอไทป์จะแสดงด้วยสูตรประเภทนี้ 47 XX (XY) 13+ ในกรณีนี้โครโมโซมที่สามสามชุดสามารถมีอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายในกรณีอื่น ๆ โครโมโซมสังเคราะห์เพิ่มเติมจะพบเฉพาะในบางเซลล์เท่านั้น นี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่จุดเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนหลังจากการเชื่อมต่อของไข่และอสุจิที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของอิทธิพลภายในหรือภายนอกใด ๆ นอกจากนี้โครโมโซมพิเศษอาจมาจากทั้งแม่และพ่อที่ไม่ได้เบี่ยงเบนทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ยังมีกรณีที่มีโครโมโซมเพิ่มเติมจำนวน 13 ติดกับโครโมโซมอื่นในไข่หรือเซลล์อสุจิซึ่งเรียกว่าการโยกย้าย นี่คือรูปแบบเฉพาะของกลุ่มอาการของโรค Patau ที่สามารถแพร่เชื้อได้จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง คนที่เป็นพาหะของสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไปและไม่แสดงอาการของโรคสามารถถ่ายทอดไปยังเด็กที่เกิดมาได้
ความเสี่ยงของภาวะไทรโซมัย 13
โรค Patau ในทารกในครรภ์มักจะเป็นเหตุการณ์ที่ขมขื่นซึ่งไม่มีใครเป็นผู้มีภูมิคุ้มกัน เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการแนะนำคู่รักจำนวนมากเพื่อดำเนินการ karyotyping ก่อนที่จะมีการวางแผนแม้ว่าความเสี่ยงสูงของโรค Patau หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ จะไม่ได้รับการยอมรับ เทคนิคนี้ศึกษาชุดของโครโมโซมของผู้หญิงและผู้ชายเผยให้เห็นความเบี่ยงเบนต่างๆ อย่างน้อยที่สุดเนื่องจากการศึกษาจีโนมของพ่อแม่จึงเป็นไปได้ที่จะคาดเดาว่ามีความเป็นไปได้ที่จะมีรูปแบบทางพันธุกรรมหรือไม่
เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ อีกหลายโรคมักเกิดขึ้นในเด็กอายุมากกว่า 35-45 ปีที่เด็ก ๆ ตั้งครรภ์ ดังนั้นในช่วงต้นของการตั้งครรภ์จะได้รับการกำหนดหากมีความเสี่ยงสูงต่ออาการ Patau syndrome การ ศึกษาเกี่ยวกับทารกในครรภ์มีการศึกษาเซลล์ทารกในครรภ์เนื่องจากมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม การวิเคราะห์ดังกล่าวดำเนินการโดยการเจาะทะลุช่องโพรงมดลูกและการเก็บของน้ำคร่ำโดยมีเซลล์ลีนของทารกในครรภ์
Patau syndrome - ความถี่ของการเกิด
karyotype ลักษณะของ Patau syndrome จะถูกบันทึกไว้ประมาณหนึ่งครั้งทุกๆ 7-14,000 ทารกแรกเกิดที่มีชีวิตอยู่ การเกิดขึ้นในชายและหญิงจะเหมือนกัน นอกจากนี้การตั้งครรภ์ที่มีความเบี่ยงเบนดังกล่าวในครรภ์เป็นของกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงในการ แท้งบุตร หรือการคลอดบุตร ใน 75% ของกรณีผู้ปกครองของเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมส่วนที่เหลือจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมเนื่องจากมีการถ่ายโอนโครโมโซมหมายเลข 13 จากพ่อแม่คนหนึ่ง
Patau Syndrome - สาเหตุของ
รูปแบบที่ไม่ใช่พันธุกรรมของโรคยังไม่ได้มีสาเหตุที่ชัดเจนของการโจมตี, การศึกษาปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการวิจัยที่ซับซ้อน ถึงวันที่ยังไม่ได้รับการยืนยันว่าจุดที่เกิดความล้มเหลว - เมื่อสร้างเซลล์เพศหรือเมื่อสร้างตัวอ่อน เป็นที่เชื่อกันว่าโครโมโซมต่อไปทำให้ยากที่จะอ่านจีโนมโดยเซลล์ซึ่งจะกลายเป็นอุปสรรคต่อการก่อตัวตามปกติของเนื้อเยื่อประสบความสำเร็จและทันเวลาการเจริญเติบโตและการพัฒนาของพวกเขา
นักวิทยาศาสตร์ชี้ว่าสาเหตุของโรค Patau สามารถเกี่ยวข้องกับปัจจัยดังกล่าว:
- การสัมผัสกับรังสีไอออนิก
- ผลกระทบที่เป็นพิษ
- โรคติดเชื้อ
- สถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่ไม่เอื้ออำนวย
- นิสัยที่ไม่ดีของมารดา
Patau syndrome - สัญญาณ
ในบางกรณีเมื่อไม่เพียง แต่จำนวนเซลล์ในร่างกายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่สังเกตเห็นความผิดปกติที่เด่นชัดและไม่ได้เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว แต่มักเบี่ยงเบนความสำคัญ นอกจากนี้นอกเหนือจากข้อบกพร่องภายนอกที่สามารถมองเห็นได้ในภาพถ่ายแล้ว Patau syndrome มีลักษณะผิดปกติของอวัยวะภายใน การเบี่ยงเบนส่วนใหญ่จะไม่สามารถย้อนกลับได้
ลองนับสิ่งที่อาการของโรค Patau คือ:
1. เกี่ยวข้องกับระบบประสาท:
- ลดปริมาตรศีรษะ
- การฝ่าฝืนการก่อตัวของซีรัมสมอง;
- ความเบี่ยงเบนของพัฒนาการทางจิต
- การพัฒนามอเตอร์เสื่อม;
- ไขสันหลังอักกระดูก
- ขาดวิสัยทัศน์;
- ต้อกระจก;
- hypoplasia เส้นประสาทตา;
- microphthalmia;
- การปลดออกจากม่านตา
2. กล้ามเนื้อและโครงกระดูกผิดปกติของผิวหนัง:
- คอสั้น;
- รูปร่างที่บิดเบี้ยวของ auricles;
- การเปลี่ยนรูปของเท้า
- ไส้เลื่อนสะดือ;
- ขาดผิวหนังและเส้นผม
- การปรากฏตัวของนิ้วมือที่ไม่จำเป็นบนแขนหรือมือและขาหรือเท้า
- ตำแหน่ง flexor ของแปรง;
- จมูกสะพานจม;
- หมาป่าปาก ;
- ปากแหว่ง
อาการ 3. Urogenital:
- ซีสต์ในเปลือกนอกของไต
- การแยกตัวของ ureters;
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
4. ความผิดปกติอื่น ๆ :
- ข้อบกพร่องของตาชั่งระหว่างหัวใจ;
- การเปลี่ยนเรือหลัก
- ความผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมน;
- การแทนที่ของตับอ่อน
- ยังไม่เสร็จของลำไส้;
- ม้ามเสริมเป็นต้น
Patau's syndrome - วิธีการวินิจฉัย
หลังจากเกิดบุตรแล้วการวินิจฉัยโรค Patau's Syndrome ไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ ในการตรวจร่างกาย เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการตรวจเลือดจะทำการตรวจหายีนของกลุ่มอาการ Patau, อัลตราซาวนด์ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยังดำเนินการในกรณีของทารกตายซึ่งทำให้สามารถหารูปแบบของโรคเพื่อให้เข้าใจว่าเป็นกรรมพันธุ์ (สำคัญสำหรับการวางแผนต่อไปของเด็ก)
Syndrome Patau - การทดสอบ
มีความสำคัญมากขึ้นในการระบุความคลาดเคลื่อนในระยะแรกของการตั้งครรภ์ได้อย่างทันท่วงทีซึ่งสามารถทำได้ประมาณเมื่อสิ้นสุดครรภ์ที่ 1 ก่อนการเกิดโครโมโซม Trisomy 13 สามารถตรวจพบได้จากการตรวจสอบเซลล์จากน้ำคร่ำที่ได้รับระหว่างการทำ amniocentesis หรือจากเซลล์ที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อ
การวิเคราะห์ก่อนคลอดสามารถทำได้เมื่อบิดามารดามีความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและในการตรวจคัดข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ตั้งครรภ์ ในช่วงเวลาต่างๆวิธีการสุ่มตัวอย่างดังกล่าวใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์วิธีปฏิกิริยาลูกโซ่เรืองแสงโพลิเมอร์เชิงปริมาณ:
- จาก 8-12 สัปดาห์ - ใช้เวลาเพียงเล็กน้อยของ chorion (เยื่อตัวอ่อน);
- จาก 14-18 สัปดาห์ - การเลือกน้ำคร่ำที่มีเซลล์ทารกในครรภ์ผ่านผนังด้านหน้าของเยื่อบุโพรงมดลูก
- หลังจากผ่านไป 20 สัปดาห์ - การเจาะเลือดของสะดือ
Syndrome Patau เกี่ยวกับอัลตราซาวนด์
ตั้งแต่สัปดาห์ที่สิบสองของการตั้งครรภ์สามารถตรวจพบข้อบกพร่องพัฒนาการในครรภ์ได้ด้วยการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ โรคของ Patau เป็นลักษณะอาการต่อไปนี้:
- polyhydramnios ในสตรีตั้งครรภ์
- หัวอสมมาตรเล็ก ๆ ในครรภ์
- นิ้วมือขยับแขนขา;
- หนาของคอโซน;
- ความถี่ของการเต้นของหัวใจเป็นต้น
การรักษาโรค Patau
น่าเศร้านี้อาจจะฟัง แต่เด็กที่มีอาการ Patau จะป่วยหนักเพราะพวกเขาไม่ได้ป่วย มันเป็นไปไม่ได้ที่จะแก้ไขความผิดปกติของโครโมโซม Syndrome Patau หมายถึงระดับความโง่เขลาที่ลึกซึ้งความพิการสมบูรณ์ ผู้ปกครองที่ตัดสินใจที่จะให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติดังกล่าวควรได้รับการพิจารณาว่าเขาจะต้องได้รับการดูแลและรักษาอย่างต่อเนื่อง การผ่าตัดและการบำบัดด้วยยาสามารถทำได้เพื่อแก้ไขการทำงานของระบบและอวัยวะที่สำคัญการทำศัลยกรรมพลาสติกการป้องกันการติดเชื้อและการอักเสบ
โรคของ Patau - การพยากรณ์โรค
สำหรับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau's อายุขัยในกรณีส่วนใหญ่จะต้องไม่เกินหนึ่งปี บ่อยครั้งที่ทารกดังกล่าวถึงวาระถึงตายในช่วงสัปดาห์แรกหรือเดือนแรกหลังคลอด เด็กที่มีอายุต่ำกว่า 5 ถึง 15% อาศัยอยู่น้อยกว่า 15% และในประเทศที่พัฒนาแล้วที่มีระบบการดูแลสุขภาพในระดับสูงประมาณ 2% ของผู้ป่วยจะอยู่รอดได้ถึงสิบปี ในกรณีนี้แม้แต่ผู้ป่วยที่ไม่ได้มีความเสียหายจากอวัยวะภายในขนาดใหญ่ก็ไม่สามารถปรับตัวและดูแลตัวเองได้