karyotype ในมนุษย์ เป็นสัญญาณของชุดโครโมโซม โครโมโซมของมนุษย์คือ 46, 22 ของพวกเขาเป็น autosomes และคู่ของโครโมโซมเพศ เพื่อตรวจสอบ karyotype มนุษย์ใช้เซลล์ของมันย้อมสีย้อมด้วยการถ่ายภาพและการตรวจสอบโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในเวลาเดียวกันจำนวนโครโมโซมขนาดและลักษณะทางสัณฐานวิทยา โรคโครโมโซมบางชนิดสามารถวินิจฉัยได้จากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม (โครโมโซมทางเพศโดยเฉพาะ) หรือจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ภายในและระหว่างโครโมโซม
karyotyping ของทารกในครรภ์ได้อย่างไร?
karyotyping ก่อนคลอดของทารกในครรภ์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคโครโมโซม สำหรับเซลล์ทารกในครรภ์จำเป็นต้องใช้: chorion villi หรือน้ำคร่ำ
สามารถตรวจสอบเสร็จสมบูรณ์หรือบางส่วนของทารกในครรภ์ karyotype ได้ ในการวิจัยเต็มรูปแบบของโครโมโซมทั้งชุดของทารกในครรภ์มีการวิเคราะห์ แต่เวลาในการศึกษาค่อนข้างยาว - 14 วัน และมีการศึกษาเพียงบางส่วนเป็นเวลา 7 วันมีโครโมโซมเพียงตัวเดียวปัญหาที่บ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรม ( Down's Syndrome , Patau หรือ Edwards) มักเป็น 21, 13, 18 คู่โครโมโซมและโครโมโซมเพศ
ศึกษาโครโมโซมเพศ
ผู้ปกครองหลายคนต้องการทราบเพศของเด็กก่อนคลอดและอัลตราซาวนด์ไม่ได้แสดงให้เห็นอย่างนี้เสมอ แต่การวิเคราะห์ karyotyping จะกำหนดเพศได้อย่างถูกต้อง แต่การศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซมเพศไม่ได้ทำในสิ่งนี้ ปกติทารกในครรภ์ 46 XX จะเป็นคาริโอไทป์ของเด็กผู้หญิง แต่ถ้าโครโมโซม X มีมากกว่า 2 ตัว (ส่วนใหญ่มักเป็นไตรกลีเซียม X หรือมากกว่า 3 เป็น polysomy X) แล้วความเสี่ยงต่อการเป็นโรคจิต แต่ X monosomy (หนึ่ง X-chromosome) เป็น karyotype ของ Shershevsky-Turner syndrome
karyotype ทารกในครรภ์ปกติของ 46 XY เป็น karyotype ของเด็กผู้ชาย แต่เด็กที่มี karyotype ของ XXU (polysomy ของโครโมโซม X ในผู้ชาย) จะเกิดมาพร้อมกับ Klinefelter's syndrome และเด็กผู้ชายที่มี polysomy ในโครโมโซม Y จะมีการเจริญเติบโตสูงอาการปัญญาอ่อนบางอย่างและการรุกรานที่เพิ่มขึ้น
ตัวบ่งชี้สำหรับ karyotyping ทารกในครรภ์
ตัวบ่งชี้สำหรับ karyotyping ก่อนคลอดคือ
- อายุของผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่า 35, ความสัมพันธ์ในเลือดของพวกเขา;
- ในครอบครัวนี้มีอยู่แล้วเด็กที่มี malformations หรือมี การตั้งครรภ์แช่แข็งของ เด็กที่มี malformations คลอดก่อนคลอดการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์เนื่องจากการระบุความผิดปกติในพัฒนาการทารกในครรภ์ไม่เข้ากัน;
- สภาพการทำงานที่เป็นอันตรายและชีวิตของผู้ปกครองนิสัยไม่ดี (ติดยาเสพติดหรือโรคพิษสุราเรื้อรัง);
- โรคไวรัสในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์
- ข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคประจำตัวด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ในครรภ์ที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์