Gilbert syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของยีนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของ บิลิรูบิน เป็นผลให้ปริมาณของสารในเลือดเพิ่มขึ้นและผู้ป่วยบางครั้งมีอาการดีซ่านไม่รุนแรงนั่นคือผิวหนังและเมือกจะกลายเป็นสีเหลือง ในเวลาเดียวกันค่าเลือดและการทดสอบตับอื่น ๆ ยังคงเป็นปกติอย่างแน่นอน
กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรม - อะไรคือคำพูดง่ายๆ?
สาเหตุหลักของโรคคือความบกพร่องของยีนที่มีบทบาทใน glucuronyl transferase ซึ่งเป็นเอนไซม์ตับที่ทำให้การแลกเปลี่ยนบิลิรูบินเป็นไปได้ ถ้าเอนไซม์นี้ในร่างกายไม่เพียงพอสารไม่สามารถขับออกมาได้อย่างสมบูรณ์และส่วนใหญ่จะเข้าสู่กระแสเลือด เมื่อความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นอาการดีซ่านจะเริ่มขึ้น พูดง่ายๆคือโรคกิลเบิร์ตคือความสามารถของตับที่จะรีไซเคิลสารพิษในปริมาณที่เพียงพอและกำจัดออกได้
อาการของกิลเบิร์ต - อาการ
โรคนี้มักพบบ่อยในผู้ชายประมาณ 2-3 ครั้ง ตามกฎแล้วสัญญาณแรกของมันจะปรากฏเมื่ออายุ 3 ถึง 13 ปี กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมเด็กสามารถรับ "ตามมรดก" จากพ่อแม่ นอกจากนี้โรคพัฒนากับฉากหลังของความอดอยากเป็นเวลานานการติดเชื้อความเครียดทางร่างกายและอารมณ์ บางครั้งโรคจะปรากฏขึ้นเนื่องจากการรับประทานฮอร์โมนหรือสารเช่นคาเฟอีนโซเดียมซัลลิซิเลตพาราเซตามอล
สัญญาณหลักของโรคเป็น โรคดีซ่าน อาจเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เกิดขึ้นหลังจากดื่มแอลกอฮอล์อันเป็นผลมาจากความทรมานทางกายหรือการบาดเจ็บทางจิต) และเรื้อรัง ในผู้ป่วยบางรายระดับของบิลิรูบินในกลุ่มของ Gilbert จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและผิวหนังจะได้สีเหลืองเล็กน้อยในขณะที่คนอื่น ๆ แม้แต่ผิวขาวจะสดใสขึ้น ในบางกรณีอาการดีซ่านจะกลายเป็นเปื้อน
นอกเหนือจากการเป็นสีเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือกกิลเบิร์ตมีอาการดังต่อไปนี้:
- นอนไม่หลับ;
- อ่อนแอ;
- ความเหนื่อยล้า;
- อิจฉาริษยา ;
- การปรากฏตัวของรสขมในปาก;
- ความกระหาย;
- บวม;
- ความรู้สึกหนักในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
- ความผิดปกติของ stool (ผู้ป่วยมักบ่นเกี่ยวกับอาการท้องเสียสลับกับท้องผูก)
- การขยายตัวของตับ (เกิดขึ้นเฉพาะใน 25% ของกรณีในขณะที่ขนาดของร่างกายมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยและ palpation ยังคงไม่เจ็บปวด)
กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรม - การวินิจฉัย
เพื่อตรวจสอบโรคนี้คุณจำเป็นต้องทำการศึกษาทางคลินิกหลายครั้ง การทดสอบเลือดที่จำเป็นสำหรับ Zhibera syndrome นอกจากนั้นผู้ป่วยได้รับมอบหมาย:
- ปัสสาวะ;
- การศึกษาความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือด
- ตัวอย่างสำหรับบิลิรูบิน (กับกรดนิโคตินิคอดอาหารหรือ phenobarbital);
- อัลตราซาวนด์ของช่องท้อง
- การวิเคราะห์อุจจาระของ sterbilin;
- การวิเคราะห์อัลคาไลน์ฟอสเฟตาเทส GGTP, AsAT, ALT
การวิเคราะห์อาการของกิลเบิร์ต - การถอดเสียง
ผลการศึกษาในห้องทดลองมักเป็นเรื่องยากที่จะถอดออกได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีจำนวนมากเช่นในการวินิจฉัยโรคนี้ หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ Zhibera syndrome และบิลิรูบินในการวิเคราะห์มีค่าเกินเกณฑ์ 8.5 - 20.5 mmol / l แล้วการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน เครื่องหมายที่ไม่เอื้ออำนวยคือการปรากฏตัวของสารพิษในปัสสาวะ สิ่งที่สำคัญคือเครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบในกลุ่มอาการไม่ได้กำหนด
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
เนื่องจากโรคมักเป็นกรรมพันธุ์กิจกรรมการวินิจฉัยในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการวิจัยดีเอ็นเอ เป็นที่เชื่อกันว่าโรคนี้ถูกส่งไปยังเด็กเมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนผิดปกติ หากญาติคนใดคนหนึ่งไม่มีบุตรก็จะมีสุขภาพดี แต่ในขณะเดียวกันก็จะกลายเป็นผู้ถือยีน "ผิด"
กำหนดกลุ่มอาการของโรคกิลเบิร์ตร่วมในการวินิจฉัยดีเอ็นเอโดยสามารถตรวจสอบจำนวนครั้งซ้ำได้ หากอยู่ในบริเวณโปรโมเตอร์ของยีน 7 หรือมากกว่าการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนเริ่มการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคาดว่าจะได้รับการรักษาด้วยยาที่มีผลต่อโภชนบำบัด
วิธีการรักษาโรค Gilbert's?
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่านี่ไม่ใช่โรคสามัญ ดังนั้นในการรักษาพิเศษ Gilbert 's syndrome ไม่จำเป็นต้อง ผู้ป่วยควรได้รับการแนะนำให้ทานอาหารเพื่อลดการใช้ความเค็มเฉียบพลัน - พยายามป้องกันตัวเองจากความเครียดและประสบการณ์การละทิ้งนิสัยที่ไม่ดีถ้าเป็นไปได้ในการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี ใส่เพียงแค่ไม่มีความลับของวิธีการรักษาโรคกิลเบิร์เป็น แต่มาตรการทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้นอาจทำให้ระดับของบิลิรูบินกลับสู่ภาวะปกติ
ยาที่มีอาการของกิลเบิร์ต
การแต่งตั้งยาใด ๆ ควรเป็นผู้เชี่ยวชาญ ตามกฎยาที่มีโรคกิลเบิร์จะใช้เช่น:
- ยาจากกลุ่ม barbiturate ยาเหล่านี้มีผลในการต่อต้านโรคประสาทควบคู่ไปกับการลดระดับของบิลิรูบิน
- ตัวป้องกันโรคสะโพก ปกป้องตับจากผลกระทบด้านลบของสิ่งเร้า
- ในกรณีที่มีความผิดปกติของ dyspeptic, กลุ่มของ Gilbert จะรับการรักษาด้วย antiemetics และเอนไซม์ย่อยอาหาร
- Enterosorbents ช่วยในการกำจัด bilirubin ออกจากลำไส้เล็กอย่างรวดเร็ว
อาหารในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
ในความเป็นจริงโภชนาการที่เหมาะสมเป็นกุญแจสำคัญในการฟื้นฟูความสำเร็จของระดับปกติของบิลิรูบินในเลือด อาหารที่มีโรคของกิลเบิร์ตต้องเข้มงวด แต่ก็มีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ได้รับอนุญาตให้กิน:
- ขนมปังข้าวสาลี;
- ชีสกระท่อมไขมันต่ำ
- เนื้อไขมันต่ำ;
- ไก่ต้ม;
- ซุปบนหลอดไฟผัก
- โจ๊กร่วน;
- ผลไม้ (แต่ไม่เป็นกรด);
- compotes;
- ชาอ่อนแอ
และผลิตภัณฑ์ที่มีโรคของกิลเบิร์ตเป็นสิ่งต้องห้ามดังต่อไปนี้:
- ขนมอบสดใหม่
- พริกไทย;
- ไอศครีม;
- เนื้อสัตว์ไขมันและปลา;
- ผักขม;
- ไขมัน
- สีน้ำตาล;
- มัสตาร์ด;
- เครื่องดื่มแอลกอฮอล์;
- กาแฟธรรมชาติ
Gilbert syndrome - การรักษาด้วยการเยียวยาพื้นบ้าน
เป็นไปไม่ได้ที่จะพึ่งพาวิธีการรักษาแบบอื่น ๆ แต่กลุ่มอาการของ Augustin Gilbert เป็นหนึ่งในโรคดังกล่าวซึ่งการรักษาพื้นบ้านได้รับการต้อนรับจากผู้เชี่ยวชาญหลายคน สิ่งสำคัญคือเพื่อหารือรายการยากับแพทย์ที่เข้าร่วมประชุมอย่างชัดเจนกำหนดปริมาณสำหรับตัวเองและอย่าลืมที่จะเป็นประจำทุกการทดสอบการควบคุมที่จำเป็น
Gilbert syndrome - การรักษาด้วยน้ำมันด้วยน้ำส้มสายชูและน้ำผึ้ง
ส่วนผสม:
- น้ำมันมะกอก - 0.5 ลิตร;
- น้ำผึ้งดอกไม้ - 0.5 กก.
- น้ำส้มสายชูแอปเปิ้ลไซเดอร์ - 75 มล.
การเตรียมใช้:
- ผสมส่วนผสมทั้งหมดลงในภาชนะเดียวและเทลงในภาชนะที่ปิดสนิท
- เก็บยาไว้ในที่มืด ๆ (บนชั้นล่างของตู้เย็นตัวอย่างเช่น)
- ก่อนที่จะใช้ของเหลวควรป้องกันด้วยช้อนไม้
- ดื่มประมาณ 15 - 20 มล. เป็นเวลา 20 - 30 นาทีก่อนมื้ออาหาร 3-5 ครั้งต่อวัน
- อาการหัวใจวายจะเริ่มลดลงในวันที่สาม แต่ควรดื่มยาอย่างน้อยหนึ่งสัปดาห์ การแบ่งระหว่างหลักสูตรควรมีอย่างน้อยสามสัปดาห์
การรักษาโรคของกิลเบิร์ตกับหญ้าเจ้าชู้
ส่วนผสม:
- ใบหญ้าเจ้าชู้
- น้ำ - 2 ช้อนชา
การเตรียมใช้:
- ขอแนะนำให้ใช้ใบสดที่เก็บในเดือนพฤษภาคมเมื่อมีปริมาณสารที่เป็นประโยชน์สูงสุด
- เช็ดกรีนด้วยน้ำ
- ขอแนะนำให้ดื่มน้ำ 15 มล. 3 ครั้งต่อวันเป็นเวลา 10 วัน
อะไรเป็นอันตรายกิลเบิร์ดาวน์ซินโดรม?
โรคไม่นำไปสู่ความตายและคุณภาพชีวิตไม่เลวร้ายลง แต่ในกรณีนี้กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมมีผลเสียต่อทุกอย่าง ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคดีซ่านสามารถพัฒนาความผิดปกติทางจิตได้ สิ่งที่มีความสำคัญสามารถทำให้ขั้นตอนการปรับตัวทางสังคมมีความซับซ้อนมากขึ้นและบังคับให้บุคคลไปหานักจิตอายุรเวช
ในกรณีที่ไม่ค่อยพบกิลเบิร์ตซินโดรมจะผลิตเม็ดสี ในน้ำดี หรือในท่อของกระเพาะปัสสาวะ หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้เกิดจากการสะสมของบิลิรูบินทางอ้อมที่มากเกินไปทำให้เกิดการตกตะกอน การเปลี่ยนแปลงของตับในทางปฏิบัติไม่เป็นห่วง แต่ถ้าคุณไม่ จำกัด ตัวเองกับแอลกอฮอล์อาหารที่เป็นอันตรายและใช้ยาที่ไม่มีการควบคุมโรคตับอักเสบสามารถพัฒนาได้
กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมและการตั้งครรภ์
ในเวลาเดียวกันมีความจำเป็นที่จะต้องสงบแม่ทุกคนในอนาคต: โรคนี้และการตั้งครรภ์ไม่ได้แยกออกจากกัน กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่เป็นภัยคุกคามต่อทั้งหญิงหรือเด็กในอนาคตของเธอ อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการเปิดเผยอาการป่วยในช่วงสถานการณ์ที่น่าสนใจคือความเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้ยาเหล่านี้ซึ่งมักใช้เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย
กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ แต่แม่ในอนาคตสามารถลดปริมาณของบิลิรูบินได้ในเลือด สำหรับสิ่งนี้คุณต้อง:
- กำจัดกิจกรรมทางกายภาพอย่างสมบูรณ์
- ปฏิเสธแอลกอฮอล์
- หลีกเลี่ยงความเครียดจากแสง
- อย่าไปหิวเลย
- พักในแสงแดดเป็นเวลา จำกัด