Turner's syndrome หรือ Turner-Shereshevsky syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซม X และเกิดเฉพาะในสตรีเท่านั้น ทั้งสามรูปแบบของโรคนี้ตาม Shershevsky รวม infantilism ทางเพศ pterygoid พับผิวหนังที่คอและความผิดปกติของข้อศอกข้อต่อ ผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากโรค Turner มักพบ ภาวะ แคระแกร็นและ มีบุตรยาก
Shereshevsky-Turner Syndrome - เหตุผล
ตามปกติชุดโครโมโซม Y ของมนุษย์ประกอบด้วย 46 (23 คู่) ของโครโมโซม จากนี้คู่หนึ่งประกอบด้วยโครโมโซมเพศ (XX ในผู้หญิงหรือชาย XY ในผู้ชาย) ในกรณีของ Syndrome Turner หนึ่งใน X-chromosome คู่หายไปอย่างสมบูรณ์หรือเสียหาย สิ่งที่แน่นอนคือสาเหตุของความผิดปรกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค Turner ไม่ได้เป็นที่ยอมรับตั้งแต่แม้ว่าโรคแสดงออกในขั้นตอนของการสร้างทารกในครรภ์ก็ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์
การปรากฏตัวของโรคได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ karyotype ซึ่งก็คือความหมายของชุดพันธุกรรมของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมต่อไปนี้สามารถสังเกตได้:
- karyotype คลาสสิกสำหรับกลุ่ม Turner คือ 45X นั่นคือการขาดโครโมโซม X อย่างสมบูรณ์ karyotype นี้พบได้มากกว่า 50% ของผู้ป่วยและใน 80% ของกรณีไม่มีโครโมโซม X ของพ่อ
- โมเสก - นั่นคือความเสียหายต่อพื้นที่ของโครโมโซมหนึ่งหรือมากกว่าในรูปโมเสค
- การจัดโครงสร้างใหม่ของโครโมโซม X: โครโมโซม X แบบวงแหวนการสูญเสียโครโมโซมของแขนสั้นหรือยาว
Syndrome Shereshevsky-Turner - อาการ
บ่อยครั้งที่ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพเป็นที่เห็นได้ชัดแม้ในขณะเกิด - นี่เป็นความสูงขนาดเล็กและน้ำหนักของทารกก็ยังเป็นไปได้ที่จะทำให้เสียโฉมข้อต่อข้อศอก (พวกเขาจะเว้าลง), บวมของเท้าและต้นปาล์มและการปรากฏตัวของ pterygoid พับผิวหนังที่คอ
ถ้า Turner's syndrome ไม่ได้รับการวินิจฉัยในไม่ช้าหลังจากคลอดแล้วต่อมาก็ปรากฏตัวในรูปแบบของสัญญาณลักษณะดังต่อไปนี้:
- ชะลอการเจริญเติบโตมักจะมีอัตราการเติบโตลดลงอย่างรวดเร็วหลังจากสามปี;
- คางตัดคาง
- คอกว้างสั้นมักจะมีพับ leathery;
- การเจริญเติบโตของเส้นผมในบริเวณท้ายทอยต่ำ
- หน้าอกกว้างมีระยะห่างกันอย่างแพร่หลายหัวนมที่บางครั้งผิดปกติ
- ที่ยื่นออกมาและรูปร่างผิดปกติของหูชั้นนอกโรคหูบ่อย
- ความล่าช้าในวัยแรกรุ่น
- เต้านมที่ยังไม่เจริญในวัยรุ่น (ประมาณ 13 ปี);
- การขาดประจำเดือนของวัฏจักร
ประมาณ 90% ของสาว ๆ ที่มีอาการ Turner's syndrome มีมดลูกและรังไข่ด้อยพัฒนาและพวกเขายังไม่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนตามเวลาและทันเวลาซึ่งจะช่วยลดความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ
ความล่าช้าในการพัฒนาทางสติปัญญามักไม่ได้รับการสังเกตแม้ว่าจะมีความผิดพลาดเกี่ยวกับความสนใจหรือไม่ก็ตามในบางกรณีบางปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ทางวิทยาศาสตร์ที่แน่นอนต้องได้รับความสนใจเพิ่มขึ้น
Syndrome Shereshevsky-Turner - การรักษา
เป้าหมายหลักของการรักษาในที่ที่มีกลุ่มอาการของ Turner คือเพื่อให้แน่ใจว่าการเจริญเติบโตตามปกติและการเจริญเติบโต ทางเพศของหญิงสาว ก่อนหน้านี้โรคจะตรวจพบและการรักษาจะเริ่มต้นมีโอกาสมากขึ้นสำหรับการพัฒนาปกติของผู้ป่วย
สำหรับเรื่องนี้ก่อนใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนและในช่วงวัยแรกรุ่นจะมีฮอร์โมนหญิงฮอร์โมนเอสโตรเจนเพิ่มขึ้น
หลังจากได้รับในวัยแรกรุ่นการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนหรือการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนและ progestin จะดำเนินการ
แม้จะมีความจริงที่ว่าในระหว่างการรักษาผู้ป่วยสามารถพัฒนาได้ตามปกติและนำไปสู่ชีวิตทางเพศตามปกติพวกเขาส่วนใหญ่ไม่มีผล ความสามารถในการคลอดบุตรด้วยการใช้การบำบัดที่ซับซ้อนสามารถใช้ได้เฉพาะใน 10% ของผู้หญิงที่เป็นโรค Turner's syndrome และจากนั้นมี karyotype ในประเภทโมเสค