ทุกสิ่งทุกอย่างที่ทำให้เรามีบุคลิกลักษณะสีดวงตาผมและสีผิวมีอยู่เนื่องจากมีเมลานินในเซลล์ ไม่มีของมันคือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของชนิดที่มีมา แต่กำเนิด Albinism ในคนไม่ค่อยทั่วไปมันเป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ด้อย
ประเภทและสาเหตุของเผือก
การสังเคราะห์เมลานินเป็นเอนไซม์ - ไทโรซิเนสเป็นพิเศษ การปิดล้อมของการพัฒนาสามารถนำไปสู่การขาดคุณสมบัติที่แน่นอนของเม็ดสีหรือการขาดสารอาหารซึ่งกระตุ้นให้เกิดเผือก
วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคแบ่งออกเป็น autosomal เด่นและประเภท autosomal recessive พยาธิวิทยาแบ่งได้เป็นดังนี้:
- เผือกบางส่วน การทำให้โรคมีความชัดแจ้งเพียงพอที่จะมีผู้ปกครองคนหนึ่งที่มียีนด้อย
- รวมเผือก เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ
- เผือกลึงค์ มันเป็นกรรมพันธุ์เป็น autosomal โดดเด่นและ autosomally ถอย
ตามอาการทางคลินิกมีจักษุและชนิดของตาเป็นพยาธิวิทยา ลองพิจารณาในรายละเอียดเพิ่มเติม
เผือกตา
ชนิดของโรคนี้เป็นสิ่งที่มองไม่เห็นได้จากภายนอก เป็นลักษณะอาการต่อไปนี้:
- ลดความรุนแรงของภาพ
- ตาเหล่ ;
- nystagmus - การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจของลูกตา
ผิวหนังและเส้นผมยังคงปกติหรือเบากว่าของญาติ
เป็นที่น่าสังเกตว่ามีผู้ชายเพียงคนเดียวที่ได้รับผลกระทบจากการเผือกในขณะที่ผู้หญิงเป็นเพียงผู้ให้บริการเท่านั้น
Oculomotor albinism หรือ HCA
มีสามประเภทของการพิจารณารูปของเผือก:
- HCA 1. แบบฟอร์มนี้จะถือว่ามีกลุ่มย่อย A (เมลานินจะไม่ได้รับการผลิตเลย) และ B (เมลานินเกิดขึ้นในปริมาณที่ไม่เพียงพอ) ในกรณีแรกผมและผิวหนังไม่ได้เป็นสี (สีขาว) การสัมผัสกับแสงแดดทำให้เกิดแผลไหม้ไอริสโปร่งใสสีของดวงตาจะปรากฏเป็นสีแดงเนื่องจากมีเส้นเลือดโปร่งแสง ประเภทที่สองจะมาพร้อมกับสีที่อ่อนลงของผิวซึ่งจะเพิ่มขึ้นตามอายุและความเข้มของสีผมม่านตา
- HCA 2. ลักษณะเฉพาะคือผิวขาวโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติของผู้ป่วย อาการอื่น ๆ มีลักษณะเป็นสีเหลืองหรือสีเหลืองอมเหลืองตาสีเทาอ่อนหรือสีฟ้าลักษณะที่ปรากฏของฝ้ากระบริเวณผิวสัมผัสของผิวหนังที่มีแสงแดด
- HCA 3. ชนิดที่หายากที่สุดของเผือกที่มีอาการไม่เด่นชัด ผิวตามปกติมีสีเหลืองหรือสนิมสีน้ำตาลเช่นผม ดวงตาสีฟ้าอมชมพูและความคมชัดของภาพยังคงเป็นปกติ