ศูนย์วินิจฉัยโรคปริกำเนิด

ความผิดปกติของลูกอ่อนในครรภ์ในหลายประเทศเป็นตัวแรกในโครงสร้างทารกตาย เด็กคนเดิมที่จัดการเพื่อความอยู่รอดมักจะกลายเป็นคนพิการแม้จะมีการรักษาอย่างต่อเนื่อง

เพื่อป้องกันสถานการณ์ดังกล่าวได้มีการพัฒนาระบบทั้งมาตรการเพื่อป้องกันการเกิดโรคในช่องคลอดซึ่งเรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการตั้งครรภ์ การวิจัยชนิดนี้ดำเนินการในศูนย์วางแผนครอบครัวทุกแห่งและการวินิจฉัยเกี่ยวกับปริกำเนิด

การวินิจฉัยปริกำเนิดคืออะไรและเหตุใดจึงจำเป็น?

ถ้าเราพิจารณาการวิจัยประเภทนี้ในรายละเอียดและพูดคุยเกี่ยวกับเป้าหมายหลักของการวินิจฉัยโรคปริกำเนิดแล้วแน่นอนว่านี่คือการตรวจหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์แม้ในขั้นตอนของการอยู่ในครรภ์มารดา พื้นที่ของยานี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการจัดตั้งโครโมโซมโรคทางพันธุกรรมและการเกิดความพิการ แต่กำเนิดในทารกในอนาคต

ดังนั้นแพทย์ในปัจจุบันมีโอกาสที่จะพิจารณาความเป็นไปได้ที่จะมีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่ในครรภ์ 1 เดือนของการตั้งครรภ์โดยมีความแม่นยำสูง (ประมาณ 90%) ความสนใจเป็นพิเศษเช่นโรคทางพันธุกรรมเช่นโรค Down, Edwards syndrome, Patau syndrome (trisomy จาก 21, 18 และ 13 chromosomes ตามลำดับ)

นอกจากนี้ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจวินิจฉัยที่ซับซ้อนสำหรับการวินิจฉัยเกี่ยวกับปริกำเนิดแล้วอัลตราซาวนด์สามารถวินิจฉัยโรคได้เช่นโรคหัวใจการหยุดชะงักของสมองและไขสันหลังหลังไตของทารกในครรภ์เป็นต้น

อะไรคือวิธีการสองวิธีที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคปริกำเนิด?

การบอกว่านี่คือการวินิจฉัยโรคปริกำเนิดและสำหรับสิ่งที่ได้ทำเราจะพิจารณางานวิจัยหลัก ๆ ด้วย

ประการแรกมีความจำเป็นต้องพูดเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองซึ่งเกือบทุกผู้หญิงได้ยินในช่วงตั้งครรภ์ของลูกน้อย การศึกษาครั้งแรกดังกล่าวดำเนินการในเวลา 12 สัปดาห์และเรียกว่า "การทดสอบคู่" ในระยะแรกผู้หญิงจะได้รับการตรวจอัลตราซาวด์ในเครื่องมือพิเศษซึ่งแตกต่างจากที่ใช้สำหรับอวัยวะภายใน เมื่อดำเนินการแล้วจะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับค่าพารามิเตอร์ดังกล่าวเช่นขนาดเปลือกนอก (CTC) ความหนาของพื้นที่คอ

นอกจากนี้การคำนวณขนาดของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ไม่รวมความผิดปกติในพัฒนาการขั้นต้น

ขั้นตอนที่สองในการศึกษาเกี่ยวกับการคัดกรอง ได้แก่ การศึกษาเลือดของแม่ในอนาคต การทำเช่นนี้วัสดุชีวภาพจะถูกนำออกและเส้นเลือดและถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งการวิเคราะห์จะดำเนินการกับระดับของฮอร์โมนสังเคราะห์โดยตรงจากรก เหล่านี้เป็นโปรตีน 2 ชนิดที่สัมพันธ์กับการตั้งครรภ์: RAPP-A และยูนิตย่อยของ chorionic gonadotropin (hCG) ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมเนื้อหาของโปรตีนเหล่านี้ในเลือดมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากบรรทัดฐาน

ข้อมูลที่ได้รับจากการศึกษาดังกล่าวได้รับการป้อนลงในโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษที่สามารถคำนวณความเสี่ยงในการพัฒนาพยาธิสภาพของโครโมโซมในเด็กทารกในอนาคตได้อย่างถูกต้อง เป็นผลให้ระบบตัวเองกำหนดว่าผู้หญิงมีความเสี่ยงหรือไม่

วิธีการรุกรานเป็นงานวิจัยประเภทที่สอง ในเวลาเดียวกันมารดาในอนาคตจะ ทำการตรวจชิ้นเนื้อใน chorionic villus (ตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กมากในเนื้อเยื่อรก) หรือการ เจาะน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ)

การจัดการทั้งหมดนี้ดำเนินการภายใต้การควบคุมอย่างเข้มงวดของอัลตราซาวด์เพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายต่อทารกและโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณวุฒิเท่านั้น เซลล์ทารกในครรภ์จะถูกส่งไปยังการศึกษาทางพันธุกรรมของ karyotype หลังจากนั้นมารดาจะได้รับคำตอบที่แน่นอนว่าทารกนั้นมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ การศึกษาดังกล่าวเป็นไปตามกฎจะดำเนินการโดยการตรวจคัดกรองเป็นบวก

ดังนั้นผู้หญิงทุกคนควรรู้ว่าทำไมการวินิจฉัยการทำงานจะดำเนินการในศูนย์ปริและเข้าใจความสำคัญของการศึกษาเหล่านี้