ถึงวันที่ลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรมยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่ หลายคนสามารถคาดการณ์ได้ ดังนั้นเพื่อไม่ให้พยาธิสภาพทางพันธุกรรมและการกระจายของพวกเขาจึงทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
ใครบ้างที่ต้องการคำปรึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมเมื่อวางแผนตั้งครรภ์?
เพื่อให้สงบในระหว่างตั้งครรภ์ในอนาคตของเธอสำหรับการพัฒนาปกติของทารกในครรภ์และสุขภาพของทารกในครรภ์ของเธอที่ดีที่สุดคือการได้รับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแม้ในขณะที่วางแผนการตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้า:
- ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือคลอดบุตรได้ การปรึกษาหารือของนักพันธุศาสตร์และการดำเนินการทดสอบที่จำเป็นในการวางแผนการตั้งครรภ์จะช่วยให้เข้าใจถึงสาเหตุของสถานการณ์นี้ได้ สำหรับการนี้การตรวจเลือดจะดำเนินการจากชายและหญิงและตรวจสอบโครโมโซมของพวกเขา
- ผู้หญิงที่ตัดสินใจที่จะคลอดบุตรมีอายุมากกว่า 35 ปีและพ่อของเด็กในอนาคตมีอายุมากกว่า 40 ปี (พ่อแม่ที่มีอายุมากขึ้นความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนสูงกว่า);
- มี โรคทางพันธุกรรม ในญาติ
- พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติสนิท;
- เด็กคนแรกมีกรรมวิธีที่มีมา แต่กำเนิด
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในการวางแผนตั้งครรภ์
นักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งแรกจะทำความคุ้นเคยกับโครงสร้างของครอบครัวพบว่าอาจเป็นอันตรายต่อเด็กในอนาคตที่เกี่ยวข้องกับโรคของบิดามารดายาเสพติดที่พวกเขาใช้เงื่อนไขของชีวิตลักษณะเฉพาะทางวิชาชีพ
จากนั้นถ้าจำเป็นนักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดให้มีการวิเคราะห์เพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ นี่อาจเป็นการตรวจทางคลินิกโดยทั่วไป ได้แก่ : การตรวจเลือดเพื่อตรวจวิเคราะห์ทางชีวเคมีการให้คำปรึกษาของนักประสาทวิทยานักบำบัดโรคต่อมไร้ท่อ หรือการตรวจพิเศษสำหรับพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการศึกษา karyotype - คุณภาพและปริมาณของโครโมโซมของชายและหญิงในการวางแผนการตั้งครรภ์ - สามารถทำได้ ในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติพี่น้องมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรการพิมพ์ HLA จะดำเนินการ
หลังจากการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลการประเมินปัจจัยอื่น ๆ ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ของนักพันธุศาสตร์กำหนดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในเด็กในอนาคต ระดับความเสี่ยงน้อยกว่า 10% แสดงถึงความเป็นไปได้ที่ลูกน้อยที่มีสุขภาพดี ระดับของความเสี่ยงใน 10-20% - เป็นไปได้ว่าการเกิดของทั้งเด็กที่มีสุขภาพดีและป่วย ในกรณีนี้จำเป็นต่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์ในภายหลัง ความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมคือเหตุผลที่คู่สามีภรรยางดเว้นจากการตั้งครรภ์หรือใช้ตัวอสุจิหรือไข่ผู้บริจาค แต่แม้จะมีระดับความเสี่ยงสูงและปานกลางมีโอกาสที่ทารกจะเกิดมีสุขภาพดี
พันธุศาสตร์สำหรับหญิงตั้งครรภ์จะดำเนินการถ้าหญิงตั้งครรภ์ในช่วงต้น:
- โรคไข้เหลือง, โรคเอดส์, เริม, ตับอักเสบและการติดเชื้ออื่น ๆ
- รังสีเอกซ์หรือฟลูออเรสเซนต์
- กินยา;
- การขี่ม้าการปีนเขาหรือการดำน้ำกิจกรรมที่รุนแรงอื่น ๆ
- ยังเป็นไปตามผลของการทดสอบทางชีวเคมี;
- ในภาวะรุนแรงที่มี การติดเชื้อมดลูก